LO SPORT? ESSENZIALE!

Ilaria Vacca ha pubblicato non molto tempo fa un resoconto con tanto di dati basati su questionari somministrati a più di 200 persone affette da emofilia, riguardo l’impatto che la pandemia ha avuto con il proprio sport. Qui di seguito vi riporto il link, che vi invito ad andare a visitare (clicca qui per il post di Ilaria).

Siete andati a dare un’occhiata? benissimo, ora continuiamo il discorso qui. Fare sport è fondamentale per ognuno di noi, qualunque esso sia, basta che ci si tenga attivi; per molteplici ragioni bisogna farlo, prima fra tutte sentirsi bene con se stessi e avere un luogo o comunque un qualcosa che ci tenga fuori dalla nostra routine fatta di studio/lavoro e riposo. Allenarci ci tiene vivi, in salute e in pace con noi stessi. Comprendiamo tutti noi benissimo cosa significhi non aver passato il periodo della quarantena in maniera non ottimale, soprattutto chi di noi ha riscontrato dei grossi problemi a riprendere il rapporto con la normalità di una vita senza restrizioni, questo però non significa che tutto è da lasciare indietro fino a quando non si riprende il contatto con la realtà, anzi, chi è uscito devastato dalla pandemia, ed ha abbandonato il proprio sport per vari disagi, deve assolutamente il prima possibile riprendere con esso, perché non servirà soltanto a riprendere in mano la propria vita distraendosi, ma anche a riprendere contatto con la propria normalità. Inoltre non è da dimenticare che chi è nato anni prima di noi, ovvero generazioni che hanno dovuto fare i conti con gli emoderivati e con tute le problematiche da essi derivate, con la nostra patologia poteva solo sognare di fare tutto quello che possiamo fare noi adesso, quindi non mandiamo tutto all’aria compresa la nostra di vita, e rimettiamoci in gioco per noi stessi e per chi prima di noi non l’ha potuto fare!

HEMO-VR

Il progetto HemoVR, promosso da Bayer, si propone di spiegare l’importanza della profilassi e della sua corretta erogazione per i pazienti affetti da emofilia.

Questi sono i presupposti he hanno portato all’idea di introdurre Dispositivi per la realtà virtuale o aumentata in ambito sanitario ,anche se presenti ormai da qualche anno. Questo tipo di ‘digital health’ potrebbe essere disponibile anche per i pazienti con emofilia.

Durante il recente incontro FedEmo Giovani, svolto a Roma il 15 e il 16 aprile di quest’anno, è stato presentato un innovativo progetto basato proprio sulla realtà virtuale, denominato HemoVR e promosso da Bayer, in cui è stato utilizzato un prototipo di visore VR Meta Quest 2 (dispositivo generalmente utilizzato per i videogiochi) per spiegare ai pazienti con emofilia, e ai loro caregiver, l’importanza della profilassi e dell’aderenza alla terapia con un approccio più ‘immersivo’.

Ha partecipato attivamente anche la dottoressa Chiara Biasoli, responsabile del Centro Emofilia dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Bufalini di Cesena.

L’idea è quella di creare percorsi dedicati coinvolgendo il territorio, i medici di medicina generale, i pediatri di libera scelta e i colleghi del pronto soccorso e della medicina d’urgenza.

Ii rapporto di reciproca stima e fiducia che si instaura tra personale sanitario da un lato, e paziente, famiglia e caregiver dall’altro, è alla base di un’efficace gestione di questa patologia rara. È un rapporto profondo, che inizia fin dalla più giovane età e che va regolato a seconda della fase della vita del nostro paziente.

Qui riportiamo le parole della stessa Dott.ssa Biasoli in merito:

In occasione dell’incontro di aprile con i giovani di FedEmo, la Federazione nazionale delle Associazioni Emofilici, è stato presentato un prototipo di visore, realizzato da Bayer e tuttora in via di sviluppo, che potrebbe migliorare l’aderenza terapeutica e incrementare la consapevolezza dell’importanza di una corretta profilassi in un’epoca in cui, per l’emofilia, sono disponibili trattamenti altamente personalizzati. Potrebbero beneficiare di questo approccio soprattutto i più giovani, che hanno padronanza della tecnologia, ma non escluderei la partecipazione anche di pazienti più adulti. Durante l’evento, infatti, tutti i ragazzi con emofilia e i caregiver presenti hanno voluto testare il visore. Personalmente mi sembra un metodo di formazione interessante e promettente.

L’innovazione è sempre ben accetta soprattutto quando ci si rende consapevoli di ciò che ha veramente importanza e ciò che ne ha di meno, a prescindere dai mezzi, che possano essere quelli all’avanguardia odierni, come anche il semplice rapporto medico-paziente, che sembra tanto banale ma deve comunque essere sempre alla base di tutto e ovviamente funzionale.

NON CHIAMIAMOLE RARE!

Da poco ha avuto inizio il progetto di divulgazione in alcuni licei con tema emofilia e i suoi risvolti a livello psicologico e nella vita di tutti i giorni. Un passo che si doveva fare molto tempo fa, ma che con orgoglio abbiamo cominciato, e che porteremo avanti , affinché il maggior numero di studenti possa essere capace di confrontarsi con una persona affetta da emofilia senza arrecare disagio o nel peggiore dei casi esclusione dall’insieme della comunità studentesca. qui di seguito il link del corriere di Sciacca dove parla nello specifico che cosa è successo quel giorno.

https://www.corrieredisciacca.it/non-chiamiamole-rare-al-fazello-il-punto-sulla-ricerca-e-la-cura-dellemofilia/

EMOFILIA A: TERAPIA GENICA IN ARRIVO!

In Europa è ufficialmente arrivata la prima terapia genica per l’emofilia A: la Commissione Europea ha infatti concesso l’approvazione al farmaco valoctocogene roxaparvovec per il trattamento di pazienti adulti affetti da una forma grave e che non manifestino una storia di inibitori o una presenza di anticorpi contro il virus adeno-associato di sierotipo 5 (AAV5). Valoctocogene roxaparvovec (conosciuto come Roctavian) rappresenta la prima terapia genica approvata per l'emofilia A e agisce inserendo, attraverso una singola infusione del farmaco, un gene funzionale che consente all'organismo di produrre una quantità sufficiente di fattore VIII, senza la necessità di ricorrere a una terapia cronica.

Le parole del professor Johannes Oldenburg (direttore dell'Istituto di Ematologia Sperimentale e Medicina Trasfusionale e del Centro Emofilia presso la Clinica Universitaria di Bonn), in merito alla terapia: "L’approvazione europea di valoctocogene roxaparvovec rappresenta una svolta nel trattamento delle persone con emofilia A grave, permettendo di includere tra le scelte terapeutiche a disposizione dei pazienti un'infusione una tantum che protegge dalle emorragie per diversi anni".

Nei dati ottenuti dal programma di sviluppo clinico del farmaco, la terapia ha dimostrato un controllo delle emorragie stabile e duraturo e una conseguente riduzione del tasso medio dei sanguinamenti e delle infusioni di fattore VIII. L’approvazione standard di valoctocogene roxaparvovec verrà concessa dalla CE una volta che l’azienda BioMarin avrà presentato ulteriori risultati in grado di confermare la percentuale rischio-beneficio della terapia

EMOFILIA B: APPROVATA DALLA F.D.A. LA TERAPIA GENICA

In data 22 Novembre 2022, la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha approvato l’Hemgenix (etranacogene dezaparvovec), una terapia genica basata su vettori di virus adeno-associati per il trattamento di pazienti affetti da emofilia B (deficit di fattore IX) che attualmente utilizzano la terapia di profilassi del fattore IX o episodi ripetuti e gravi di sanguinamento spontaneo. Hemgenix è un sistema di terapia genica monouso somministrato in dose singola per endovena. E’ costituito da un vettore virale che trasporta un gene per il Fattore IX della coagulazione. Il gene è espresso nel fegato per produrre la proteina Fattore IX, per aumentare i livelli ematici di Fattore IX e quindi limitare gli episodi di sanguinamento. 

La sicurezza e l'efficacia di Hemgenix sono state accertate in due studi condotti su 57 uomini adulti di età compresa tra 18 e 75 anni con emofilia B grave o moderatamente grave. L'efficacia è stata stabilita sulla base della diminuzione del tasso di sanguinamento annualizzato maschile. In uno studio, che ha avuto 54 partecipanti, i soggetti hanno avuto un aumento dei livelli di attività del fattore IX, una minore necessità di profilassi sostitutiva del fattore IX di routine e una riduzione del 54% del tasso di sanguinamento sopra citato rispetto al basale.

Le reazioni avverse più comuni associate a Hemgenix includevano aumenti degli enzimi epatici, cefalea, lievi reazioni correlate all'infusione e sintomi riconducibili a quelli influenzali. I pazienti devono essere monitorati per le reazioni avverse all'infusione e gli aumenti degli enzimi epatici (transaminite) nel sangue.

Progetto Von Willebrand

Razionale

La malattia di von Willebrand è la più comune delle malattie emorragiche congenite. Ne sono stati individuati 3 tipi:

Tipo 1: il fattore von Willebrand è ridotto

Tipo 2: il fattore von Willebrand è normale ma non funziona

Tipo 3: il fattore con Willebrand è completamente assente.

È una patologia solitamente ereditaria, che viene trasmessa da uno o da entrambi i genitori ai propri discendenti, senza alcuna differenza di sesso. Più grave nelle donne soprattutto per il ciclo mestruale che si può evolvere in emorragie problematiche. Si può anche presentare ex novo, in famiglie cioè in cui i geni del vWF si sviluppano nei figli, per una mutazione genica al momento del concepimento.

 

Finalità

La prevenzione e la gestione del rischio emorragico nel corso della gravidanza e del parto sono  temi centrali nella gestione del Von Willebrand, che coinvolge esperti di ginecologia e richiede anche il punto di vista dell’ematologo, mettendo in luce la necessità ancora una volta di un approccio diagnostico-terapeutico multidisciplinare. Il progetto presentato nasce con la finalità di migliorare la qualità di vita di donne affette da MVW.  Migliorare la loro qualità di vita associata alla salute e un'accurata consulenza sull'emorragia mestruale supportata da un’ equipe multidisciplinare.

Obiettivi

·         migliorare le informazioni possedute sulla conoscenza e la gestione del VWD e sfatare informazioni o credenze errate

·         comprendere come il flusso mestruale sia una cosa normale..

Un’ulteriore obiettivo che si prefigge il suddetto progetto è indagare ed intervenire sulla relazione madre-figlia con MVW. Nello specifico:

·         fornire supporto e sostegno ad entrambe nelle varie fasi dello sviluppo psico-sessuale;

·         migliorare le strategie di coping delle donne nella gestione quotidiana delle problematiche legate alla patologia;

·         diminuirne l’impatto negativo della patologia;

·         sviluppare e sostenere stili comunicativi madre-figlia efficaci;

Nel caso delle ragazze con Von Willebrand la mancanza di preparazione e di spiegazioni appropriate possono indurre erroneamente la ragazza ad associare dal punto di vista emotivo la mestruazione  esclusivamente alla malattia, oppure a considerarla una cosa di cui vergognarsi.

Strumenti e metodi

Prima fase: reclutamento dei soggetti affetti da malattia di von willenbrand, che afferiscono presso il Centro di emofilia sia pazienti che di nuova diagnosi   

Seconda fase: visite ambulatoriali  due giorni a settimana dalle 15:30/19:30 per l’arruolamento nel progetto, compilazione del: consenso informato, della scheda anamnestica, i questionari sullo stato di salute  

Terza fase: correzione e valutazione dei questionari, restituzione ai pazienti. Follow up dopo 6 mesi dall’arruolamento.  Programmazione prescrizione e attività future.

Progetto: “La socializzazione ai tempi del Covid-19”

Introduzione

Nell’attuale panorama della ricerca scientifica, diversi studi hanno evidenziato come i bambini che hanno frequentato asili nido e scuole dell’infanzia, si dimostrino più estroversi, meno timidi e più predisposti ad instaurare rapporti con i compagni e con gli insegnanti. La recente pandemia da Covid-19 ha cambiato repentinamente molte quotidianità della popolazione globale, per via del necessario distanziamento sociale volto ad abbassare il numero di contagi, che ha messo alla prova le capacità di adattamento con la chiara necessità di una riorganizzazione della propria routine domestica. Per molti soggetti, con pre-esistenti difficoltà adattive o meno, la condizione di confinamento è risultata essa stessa un fattore stressante, per la perdita di consuetudini, ritmi e ruoli che mitigavano o compensavano alcuni disagi o sofferenze latenti. Prendiamo qui in considerazione la fascia di giovanissimi compresa tra 6-14 anni. La scuola non ha una funzione solamente educativa, riveste altresì un imprescindibile ruolo sociale, non a caso essa dopo la famiglia, è la seconda agenzia di socializzazione. L’interazione sociale è uno dei bisogni essenziali dell’essere umano, e la sua deprivazione è stata associata a conseguenze negative e durature sulla salute sia fisica che mentale.

Obiettivi

·         Analizzare il concetto di “socializzazione” nei suoi differenti domini e ambienti, correlandolo all’impatto diretto del distanziamento sociale durante l’attuale pandemia Covid, in soggetti affetti da emofilia A e B versus soggetti di pari età non affetti da emofilia

·         Analizzare dinamiche relazionali (con famiglia, gruppo dei pari, insegnanti e/o estranei) dei soggetti arruolati ed eventuali modificazioni correlate agli effetti diretti della pandemia

·         Valutazione di pervasività e costanza di eventuali tratti psicopatologici legati alla dimensione della socializzazione, considerati come effetto psicologico diretto della pandemia

Destinatari

Tale progetto è rivolto a bambini frequentanti la scuola primaria (dai 6 ai 10 anni) e secondaria di primo grado (dagli 11 ai 14 anni), che verranno reclutati presso i centri emofilia italiani afferenti ad AICE, come pazienti affetti da Emofilia A e B per il primo gruppo. Per mezzo di un campionamento a grappolo, saranno reclutati i soggetti del gruppo di controllo, appartenenti alla stessa fascia d’età ma non affetti da emofilia, reclutati come compagni di classe e/ o amici fidati dei membri del primo gruppo. Verranno inoltre contattati ed invitati a dei colloqui i genitori di entrambi i gruppi di indagine. Saranno coinvolti nello studio i centri afferenti ad AICE del centro sud e in particolare quelli che hanno in carico i pazienti in età pediatrica, per un totale di 180 soggetti appartenenti al primo gruppo, ed altri 180 non emofilici, che andranno a formare il secondo gruppo di confronto.

Metodi e strumenti

Oltre al preliminare impiego di un questionario informativo, lo sperimentatore potrà avvalersi di tecniche di gioco e test grafici, in funzione della specifica età del bambino. Il progetto della durata di 12 mesi prevede incontri multipli con una cadenza trimestrale in occasione dei quali verrà somministrata una batteria di test che permetterà così molteplici valutazioni dello stesso costrutto. Lungo una linea temporale con 4 fasi di valutazione, si avrà la possibilità di effettuare valutazioni che tengano conto del tempo e delle criticità che aumentano con il proseguire della pandemia. Per ognuna delle fasi di valutazioni saranno predisposte 2 giornate consecutive divise tra incontro diagnostico, durante il quale verranno somministrati test, e incontro di confronto durante il quale vi saranno colloqui di gruppo che prevedono la partecipazione di alunni e genitori. Tali fasi si svolgeranno con la conduzione attiva e partecipante di psicologi, volta a mediare e guidare l’espressione del gruppo intero.

Durata

Il progetto prevede una durata di 12 mesi (il primo mese corrisponde al mese successivo il mese di approvazione del progetto da parte del comitato etico)

Risultati attesi

Si potranno verificare l’esattezza di 2 ipotesi:

  • la prima la correlazione tra la pandemia e l’insorgenza di problematiche sul piano relazionale e della socializzazione nei soggetti reclutati per entrambi i gruppi; con la possibilità di valutarne pervasività e costanza durante l’arco dei 12 mesi, considerando eventuali variazioni come spontanee, poiché assente alcun tipo di intervento in tale studio di natura osservazionale.

 

  • la seconda più specifica, andrà a verificare secondo un approccio della scientificità del qualitativo, come tali problematiche si strutturino all’interno di un quadro con una malattia rara preesistente, permettendo così il confronto con la controparte sana, per verificarne intensità ed eventuali altri correlazioni, che possono emergere da colloqui e questionari impiegati durante l’intera durata del progetto

 

 

Per chi fosse interessato a parteciparvi può contattare il numero verde: 339-660-2653

 

Associazione vicina al paziente, sempre!

Quest’anno da giugno, si è svolto il progetto di fisioterapia a domicilio promosso dalla Associazione degli amici dell’emofilia di Palermo, rivolto ai pazienti affetti da emofilia A severa. Il progetto parte dall’assunto che un’attività fisica regolare migliora lo svolgimento delle attività quotidiane, l’autostima, riduce l’ansia, e migliora attivamente diversi aspetti emotivi e relazionali.

Nel pieno riconoscimento dei vantaggi e dei benefici dell’attività fisica per l’individuo, soprattutto per chi presenta una malattia cronica come l’emofilia, tale aspetto risulta sempre più determinante per il concetto di qualità di vita. Nello specifico dei pazienti con problemi di coagulazione sono frequenti episodi emorragici nelle articolazioni, che potrebbero trasformarsi in processi infiammatori degenerativi come l’artropatia emofilica. Tale problematica, causa di dolore cronico, atrofia e rigidità muscolare, potrebbe tradursi sul piano fisico, in una riduzione progressiva del movimento, fino ad arrivare alla deformità articolare; sul piano emotivo-relazionale causa disagi nello svolgimento di attività quotidiane, lavorative-scolastiche con difficoltà nelle relazioni interpersonali e sociali. Identificati quindi rischi e potenzialità relative all’attività fisica è stato sviluppato un progetto con il fine di migliorare la qualità di vita, il benessere fisico, emozionale e sociale, garantendo un'adeguata assistenza clinica, attraverso un monitoraggio dello stato di salute generale, fisico e motorio. Tale progetto prevedeva la presa in carico globale del paziente, infatti dopo una iniziale valutazione sullo stato delle articolazioni e sulle capacità motorie, è stato sviluppato un programma di attività domiciliari fisioterapiche. Tali programmi condividevano gli obiettivi di conservare e rafforzare la funzionalità delle articolazioni, col fine ultimo di ridurre la frequenza degli episodi emorragici, e accompagnare il paziente nella ripresa dell'attività della propria quotidianità migliorando il gesto motorio e la propriocezione. Due elementi hanno quindi contraddistinto l’andamento di tale progetto, e cioè:

  • la personalizzazione, dato che ogni artropatia emofilica si presenta e si sviluppa con problematiche differenti in ogni paziente;

  • la domiciliarità, che oltre a permettere di dare le giuste attenzioni a tutte le problematiche ed i deficit di ogni singolo paziente, ha permesso loro di usufruire dell'aiuto del fisioterapista per migliorare il proprio stato di salute e dare continuità al percorso fisioterapico, anche quando, come frequente, i dolori causati dall’artropatia rendevano il paziente immobilizzato a casa.

Questo progetto è stato attuato grazie alla collaborazione del centro di emofilia e all’associazione, con il contributo del dott. F. Arcuri e principalmente al supporto incondizionato di Novonordisk

Stay safe: La fase 2

faro.png

I fiori non hanno smesso di fiorire né di emanare profumo.
 Il mondo non si è fermato ma gli umani sono in attesa di rientrare in circolo.
È dura  aspettare il proprio turno.
La fase 2 è complicata, gestire emozioni contrastanti è difficile: desideriamo libertà, relazioni sociali, contatto, spensieratezza mentre invece siamo tormentati da paure e diffidenza.
Ma rispettare le regole aiuta tutti a stare sereni, adottare le giuste precauzioni ad esempio: indossare la mascherina è un gesto d'amore, un atto di responsabilità, non è un comportamento ipocondriaco o paranoico. Una condizione che ci accomuna è la “sindrome del guardiano del faro”, quel personaggio un po' romanzato, che vive per mesi isolato dal mondo, non più abituato a relazioni sociali e capace di controllare tutto dal suo punto di osservazione. “Siamo tutti guardiani del faro che – come spiega David Lazzari, presidente nazionale dell'Ordine degli psicologi - una volta usciti dall'isolamento sono combattuti tra il desiderio di libertà e di ritrovare i propri contatti e la paura del 'fuori', un 'fuori' diverso perché minacciato da un virus". La fase di permanenza in casa è stata vissuta dalla maggior parte di noi come una prigionia anziché come una protezione. Nonostante ciò siamo riusciti ad adattarci grazie alla capacità tipica dell’essere umano di adeguarsi a situazioni che si discostano dalla quotidianità. Adesso riuscire può far paura, creare ansia e angoscia rispetto al messaggio che ci viene dato, cioè che fuori c'è un virus. E quello che prima era il quotidiano oggi ci appare estraneo e minaccioso, dunque ci sentiamo più fragili e diffidenti verso gli altri che rappresentano comunque una potenziale minaccia di contagio. Da qui la “sindrome del guardiano del faro”. Come superarla? "Quello che può proteggerci - afferma lo psicologo - è trovare dentro di noi un senso di equilibrio. Dobbiamo sviluppare una capacità di controllo nelle diverse situazioni in maniera nuova, in quanto ci viene chiesto di comportarci e relazionarci con un atteggiamento nuovo, diverso dal passato. Perché - argomenta l'esperto - non si è chiusa una parentesi e si torna al 'tutto come prima', se così fosse sarebbe tutto molto più facile. Questa situazione diversa ci fa paura e ci chiede di riorganizzarci mentalmente”.

Stay strong: consigli pratici per superare la quarantena

Senza titolo.png

Cari Lettori, il momento storico che stiamo vivendo è faticoso, i nostri ritmi, le nostre abitudini sono state stravolte. Il coronavirus rappresenta l'angoscia di fronte all'inaspettato, portatore pertanto di una catena di emozioni che sta inevitabilmente attraversandoci. L’Ansia, la paura e lo sconforto possono da un lato favorire uno stato di allerta rispetto ai possibili pericoli, fungendo da protezione, ma possono anche esplodere in panico diventando controproducenti. L'emergenza ci costringe a rimanere in casa, misura oltremodo necessaria, che dal punto di vista psicologico corrisponde però all'immobilità. È possibile, allora, che vissuti di minaccia, e di disorientamento, si impossessino di corpo e mente. Diventa dunque importante interrogarsi sull’impatto che la quarantena può avere sulle nostre vite indagando i possibili risvolti e le modalità di gestione. La prima accortezza è quella di seguire le indicazioni fornite dagli organi ufficiali (Ministero della Salute e Istituto Superiore di Sanità) senza cadere nell'accanimento dell'informazione che, per quanto sia legato al bisogno di rassicurazione, può causare pesantezza mentale. Poi è necessario dedicarsi al proprio mondo interiore, al fine di regolare le nostre emozioni e i nostri sentimenti. Bisogna ascoltarsi e un aiuto in questo senso può essere l’uso della scrittura espressiva: mantenere un diario, può essere di supporto per mettere ordine, accogliere la propria fragilità e tollerare le emozioni difficili. Terza strategia: mantenere una certa routine, per quanto possibile. Essa ci consente di riagganciarci alla continuità. Dedicarsi alla bellezza, alle attività di nostro interesse, fare attività fisica permette di scaricare le tensioni migliorando il riposo notturno. Dedicarsi alle passioni trascurate da tempo può favorire uno stato di benessere ed un senso di autoefficacia. Spendere del tempo con i propri cari, anche online, restare connessi, coltivare le proprie relazioni e prendersene cura è il modo migliore per alimentare la resilienza. Coltiva la tua vita, trasforma la distanza in un’occasione, occupati della tua crescita e dei progetti che hai sempre rimandato così da trasformare questo tempo in risorse spendibili per oggi e per il domani.

EMOFILIA E SARS-CoV-2?

covid-19-4961257_1920.jpg

In questi giorni, purtroppo, abbiamo avuto tutti modo di conoscere anche se in parte Il coronavirus 2 da sindrome respiratoria acuta grave (SARS-CoV-2). Il panico dilaga e la falsa informazione su internet e i vari social network non aiutano affatto. Molti si stanno chiedendo, essendo questo un virus che alla sua fase più grave può portare a una coagulopatia in senso di trombosi, se i pazienti affetti da emofilia si debbano tutelare in modo differente dagli altri, tirando il ballo lo stesso piano terapeutico. Attualmente non c’è nessuna controindicazione all’assunzione di nessun tipo di farmaco, quindi le persone che fanno una terapia cronica, devono continuare a farla, perché un cambiamento di questo tipo quando non si può essere neanche adeguatamente monitorati, potrebbe essere molto pericoloso. L’unica cosa importante da fare e da portare avanti tutti i giorni, è quella di stare a casa e cercare in tutti i modi di prevenire l’infezione. Qualora sfortunatamente si dovesse verificare l’infezione bisogna in tutti i modi avere una buona comunicazione tra l’ospedale in cui viene ricoverato il paziente e il Centro Emofilia.

Indagine sull'attuale condizione dei pazienti emofilici in Italia

La Fedemo sta portando avanti un’indagine per poter definire, attraverso la loro visione diretta, la situazione attuale in merito all’assistenza fornita. E’ molto importante dedicare questi 15 minuti per compilare questo semplice questionario, qui di seguito vi riporto il link per accedervi.

https://fedemo.it/indagine-sullattuale-condizione-dei-pazienti-emofilici-in-italia-invito-alla-partecipazione/

Arriva in Italia damoctocog alfa pegol

provette.jpg

Migliora la qualità di vita del paziente con emofilia. Da poco arrivato in Italia, il nuovo farmaco damoctocog alfa pegol, un fattore VIII ricombinante concepito per uso endovenoso che consente un’emivita prolungata, permettendo un infusione ogni cinque o sette giorni, varia da paziente a paziente. Se ne parla come un vero e proprio successo, dato che non sono state riscontrate problematiche, come degli eventuali inibitori, che fortunatamente non si sono manifestati.

La prima terapia genica per Emofilia

Foto di lisichik da Pixabay

Foto di lisichik da Pixabay

In italia si è conclusa la prima terapia genica per emofilia A. La donna che si è sottoposta a questa terapia al policlinico di Milano,  ha effettuato il trattamento a inizio novembre e da circa un mese continua ad avere un fattore nella norma, per poter condurre una vita tranquilla senza dover dipendere dal farmaco giornalmente. Con terapia genica, di cosa stiamo parlando? Si intende l'inserimento di materiale genetico, all'interno delle cellule per poter curare delle patologie come le malattie genetiche. Questo processo è noto come trasfezione . la sostituzione dei geni malati sfruttano in questo caso, come vettore, un virus reso inattivo, svuotato del suo corredo genetico. Così facendo verranno rimpiazzate le sequenze di DNA difettose, “correggendo” la patologia. In questo momento la paziente è tenuta sotto controllo settimanalmente e si prevede che la produzione endogena di fattore ottavo si prolunghi nel tempo per diversi anni. Tutto per il momento sta andando per il verso giusto!

La Carta dei Diritti della Persona con Emofilia

In data 21 Novembre si è tenuto l’evento istituzionale di valorizzazione della Carta dei Diritti della Persona con Emofilia, per trovare un impegno da parte dei politici, affinché la carta dei diritti diventi strumento di dialogo tra pazienti e istituzioni. La carta è stata creata unendo le riflessioni di tutte le persone coinvolte, ovvero: pazienti, medici, associazioni dell’intero territorio italiano e esponenti del ministero della sanità. I problemi che hanno portato a parlare dell’oggetto in questione, sono presenti in tutta Italia e variano dall’ incompetenza in materia, riscontrata nei pronto soccorso, fino ad arrivare ai reparti che data anche la scadenza dei contratti lavorativi, si ritrovano senza personale qualificato, come sta avvenendo all’ ospedale “Di Cristina” a Palermo. A questa iniziativa hanno dato il loro appoggio numerose figure di rilievo, come: Beatrice Lorenzin (ex ministro della salute), Roberto Novelli e Paola Binetti (esponenti di Forza Italia), l’on. Antonio Aurigemma, ed altri ancora..

Tutto sembra andare per il meglio per la realizzazione di questo progetto, si spera il meglio!